بهبود ناشنوایی مادرزادی در موش ها به روش ژن درمانی - وبلاگ عینک من

به گزارش وبلاگ عینک من به نقل از پایگاه اطلاع رسانی سلول های بنیادی، افراد مبتلا به ناشنوایی (DFNB9) به دلیل نقص در ژن کد کننده اتوفرلین (otoferlin) که یک پروتئین ضروری برای انتقال اطلاعات صوتی به سیناپس های سلولی حسی شنوایی است، عمیقاً ناشنوا هستند.

در این مطالعه جدید، محققان در مدل موشی ناشنوایی DFNB9، ژن اتوفرلین را به صورت درون حلزونی تزریق کردند و توانستند عملکرد سیناپسی شنوایی را احیا نمایند و آستانه شنوایی آنها را تا حد نزدیک به مقدار طبیعی برسانند.

یافته های این مطالعه که در مجله PNAS به چاپ رسیده است می تواند راهگشای ژن درمانی بیماران مبتلا به این نوع ناشنوایی در آینده ای نزدیک باشد.

بیش از نیمی از ناشنوایی های عمیق مادرزادی غیر سندرمی دلیل ژنتیکی دارند و بیش از 80 درصد این موارد به دلیل اشکال مغلوب اتوزومی ناشنوایی(DFNB) است. در حال حاضر تنها گزینه موجود برای این بیماران احیای شنوایی آنها با استفاده از ایمپلنت های حلزونی است.